Kistik fibrozis, Batı dünyasında görülen en yaygın kalıtımsal hastalıktır ve yaklaşık her 1.000 bebekten 1 ‘ini etkiler. Bu hastalık pankreas ve akciğerlerdeki müküs üreten bezlere etki eder ve üretilen salgının aşırı koyu olmasına yol açar. Bunun sonucunda, hastalığa yakalanan çocuklar tekrar eden göğüs enfeksiyonlarına maruz kalır ve aldıkları gıdalardaki besinlerin emiliminde sorunlar çıkar. Mevcut tedavilerle hastalıktan etkilenenlerin tahmini ömür süreleri 30 yaş civarına yükseltilmiştir ve araştırmacılar gen terapisinin yakın bir zamanda hastalığın tedavisinde kullanılacağını umut etmektedir.

Kistik fibrozisin nedeni anne ve babanın taşıdığı anormal bir gendir. Ebeveynler yalnızca gen taşıyıcısı olabilirler; kendilerinin hasta olmaları gerekmez.
Belirtiler genellikle yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar. Bebek huzursuzdur ve gelişimi bozulur. Ayrıca karnı şiştir,dışkısı da yağlıdır ve çok kötü kokar.

DOKTOR NE YAPABİLİR?

Teşhis ne kadar erken konursa sonuç o kadar iyi olur. Teşhis ter testiyle doğrulanabilir: Terdeki yüksek tuz oranı kistik fibrozisi gösterir. Ciğerlerdeki fazla müküsün temizlenebilmesi için günlük fizik tedavi yapılır. Sindirimi ve beslenmeyi en üst düzeye çıkarmak için verilen yüksek kalorili diyetin yanında, yemekten önce bebeğe pankreatik enzim grandileri verilir. Göğüs enfeksiyonu oluşursa, antibiyotik tedavisi gerekecektir.